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        新的數據集可以更好地反映不同人群的遺傳差異
        時間:2021-03-04 09:47:27

        據最新一期《科學》雜志報道,一個國際研究團隊對代表全球25個人種的64個完整人類基因組進行了測序,該數據集將更好地揭示人類的遺傳多樣性,幫助發現更復雜形式的遺傳變異,并使針對人類疾病遺傳易感性的人群特異性研究成為可能。

        20年前,國際人類基因組測序聯盟宣布了人類基因組參考序列初稿。該人類基因組計劃耗時13年,由40多個國家的1000多名科學家共同完成。但是,該參考序列并不代表單一個體,而是一個無法準確反映人類遺傳變異復雜性的人類基因綜合體。

        在此基礎上,科學家在過去20年中開展了多個測序項目,以鑒定和分類個體與參考基因組之間的遺傳差異。這些差異通常集中在小的單堿基變化上,而忽略了較大的遺傳改變。新研究采用的技術聚焦于檢測和表征較大的差異(稱為結構變異),例如插入新的遺傳物質。與較小的遺傳差異相比,結構變異更可能干擾基因功能。

        最新完成的功能更為全面的參考數據集,是通過結合先進的測序和作圖技術獲得的。新的參考數據集反映了64個人類基因組,代表了全球25個不同的人類種群。因此,新的數據集可以更好地反映不同人群的遺傳差異。

        該研究第一作者、德國海因里希海涅大學醫學生物統計學和生物信息學研究所的彼得·艾伯特說:“有了這些新的參考數據,就可以在全球遺傳變異的背景下,以前所未有的準確性研究遺傳差異,這有助于對個人攜帶的遺傳變異進行生物醫學評估。”

        這項研究建立在去年發表于《自然·生物技術》上的一種新方法的基礎上,該方法可以準確地重建一個人基因組的兩個組成部分——一個從父親繼承而來,另一個從母親繼承而來。當組裝一個人的基因組時,這種方法可消除一些潛在偏差。

        關鍵詞: 人類基因 種間遺傳

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