“DNA元件百科全書”(ENCODE)計劃的第三階段公布了超過120萬個人類與小鼠體內調控基因的候選功能性元件。英國《自然》《自然·方法》和《自然·通訊》雜志29日公開的14篇論文合集中，多家研究機構和團隊描述了最新成果，使人類對基因組結構和功能將有全新重要認知。

“ENCODE計劃”于2003年啟動，致力于繪制人類與小鼠基因組功能性元件的綜合圖譜。功能性元件是指編碼具有調控基因作用的分子產物或生化活動的DNA區域。

在《自然》發表的一篇概述性文章中，美國麻省大學醫學院研究團隊描述了在“ENCODE計劃”前兩個階段上擴展增加的近6000項新實驗(4834項涉及人類樣本，1158項涉及小鼠樣本)。之前幾個階段的大部分研究使用的都是模型細胞系，而第三階段包含了超過1369個生物樣本來源的503種細胞或組織類型。根據“ENCODE”已經繪制出的數百萬個元件，研究人員還建立了一個在線注冊庫，里面包含了926535個人類和339815個小鼠的候選順式調節元件(調節基因轉錄的非編碼DNA區域)，覆蓋到各自基因組的7.9%和3.4%。

合集中的其他論文，利用“ENCODE”的數據集揭示了決定部分功能性元件作用方式的原理。例如，美國斯坦福大學研究團隊繪制了24種人類細胞類型內染色質(DNA與蛋白的復合物)的相互作用，發現不同細胞間的染色質環狀結構差異會影響基因表達。

研究人員還通過小鼠研究了順式調節元件在哺乳動物產前發育中的調節作用。《自然》發表的三篇論文，報道了胎鼠在八大發育階段的具體信息。其中兩篇論文里，科學家們表明，與小鼠發育期間特定組織中有活性的部分增強子元件(能增強基因轉錄的調節DNA序列)同源的人類元件，存在疾病相關性遺傳突變的富集，這些結果或為探索與人類發育障礙相關的調節元件打下了基礎。

與《自然》同時發表的新聞與觀點文章中，斯坦福大學邁克爾·森德爾和同事指出，控制基因組調控和功能的元件密集編碼在人類基因組中，現在科學家發現了大量這類元件，但仍有許多影響特定細胞類型或狀態的元件有待鑒定。

關鍵詞： 基因