到目前為止,我們對基因組的絕大部分知之甚少。
日前,來自曼徹斯特大學的一組研究人員最近發現,基因組中“沉默的大多數”也能揭示關于早期人類發育的答案。
根據科學界此前的認識,我們體內只有大約3萬個基因擁有制造我們體內所有蛋白質的基本編碼,決定了人類實際的構造與外形。這只占我們整個基因組的2%。
不包含制造蛋白質指令、或只能制造出無轉譯能力RNA的DNA序列叫做非編碼DNA,占我們整個基因組的98%。這些DNA序列屬于“沉默的大多數”,并且此前一直被視為無用的垃圾。
在過去,專家們并不完全確定我們的絕大多數基因組是如何工作的,或者它們是否對我們的發育做出了貢獻——直到現在,研究團隊在《自然通訊》雜志上發表了他們的論文。
研究小組發現,非編碼DNA實際上掌握著控制每個基因按正確順序開啟和關閉的秘密,這解釋了我們的基因組是如何在我們體內創建每個組織的。
那些出生時心臟、腎臟、四肢和大腦有問題,但他們的基因中沒有明顯問題的嬰兒,必須通過一個稱為下一代測序(NGS)的過程進行全基因組閱讀。
但是找到一個問題可能是極其困難的。
隨后,研究小組采用了同樣的NGS技術,并將目標鎖定在功能性非編碼基因組上,結果發現該基因組約占總基因組的3%。因此,通過縮小最關鍵的區域,醫生可能能夠做出更好的診斷。
“令人震驚的不僅是關鍵基因如何在正確的時間和地點被激活,而且是關閉錯誤基因的重要性。”尼爾·漢利(Neil Hanley)教授說,他是曼徹斯特大學NHS基金會的一名醫生,也是該項目的負責人。
為了再次驗證他們的發現,該團隊使用了正在發育的斑馬魚和實驗室干細胞來展示關鍵的非編碼人類DNA片段如何適當地點亮綠色熒光蛋白。
(圖:13個人類胚胎組織的表觀基因組景觀)
漢利說:“但愿這張揭示我們基因組最深秘密的新圖譜能幫助科學家和醫生找出以前未解決的基因變化,幫助向患者和父母解釋哪里出了問題。”
“隨著時間的推移,我們希望它能開始研究如何才能避免這種情況在未來發生。”
關鍵詞: dna中不是基因的部分
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