對腫瘤內異質性的研究，公認是一項非常重要的臨床挑戰(zhàn)，因為其擁有驅動人類癌癥進展并導致耐藥性出現(xiàn)的遺傳變異。而據(jù)《細胞》雜志在線版近日發(fā)表的一項重磅研究稱，一組國際聯(lián)合專家團隊報告了對腫瘤進化動力學迄今規(guī)模最宏大的癌癥全基因序列分析——在跨越38個癌癥類型的2658個癌癥樣品的全基因組序列中，廣泛地描述了腫瘤內異質性。

人們一直沒有攻克癌癥，和腫瘤的異質性有很大關系。因為同一腫瘤中，可以存在很多不同的基因型或者亞型的細胞，同一種腫瘤在不同個體身上可能表現(xiàn)出不一樣的治療效果及預后;更有甚者，在同一個體身上的腫瘤細胞，也存在不同的特性和差異——這種特定腫瘤細胞亞群攜帶的特定亞克隆突變，即被稱為腫瘤內異質性，其影響到分化程度、侵襲、轉移能力、治療手段反應等諸多方面。

科學家認為，腫瘤內異質性正是治療耐藥性的機制，甚至可以影響臨床試驗設計、預測病情進展和預后。但是迄今為止，人們對跨癌癥類型的腫瘤內異質性的程度、起源等都不甚了解。

此次，包括英國弗朗西斯·克里克研究所癌癥基因組學實驗室、美國博得研究所、牛津NIHR生物醫(yī)學研究中心等機構科學家組成的團隊，在跨越38個癌癥類型的2658個癌癥樣品的全基因組序列中，廣泛地描述了腫瘤內異質性，評估了其起源、驅動因素以及在腫瘤發(fā)展中的作用。

團隊觀察到：95.1%信息量樣本都包含明顯的亞克隆擴展證據(jù)，且亞克隆之間頻繁分支。研究也表明了腫瘤內異質性及其驅動程序在腫瘤進化中的“重要地位”，同時，研究結果提供了從全基因組測序數(shù)據(jù)中全面注釋的亞克隆事件的泛癌資源。

這一研究通過揭示跨癌癥類型的腫瘤內異質性，確定了在癌癥基因中，亞克隆驅動程序突變和突變活動的反復變化。更為重要的是，這一分析為今后的癌癥研究提供了腫瘤進化動力學的詳細描述。

關鍵詞： 腫瘤